ALBINIZM KASALLIGI, KELIB CHIQISH SABABLARI VA OQBATLARI.
Keywords:
albinizm, melanin, tirozin, tirozinoza, OCA1 gen, OCA2 gen, autosomal retsessiv, fotofobiya, teri saratoni, genetik maslahatAbstract
Bugungi kunda irsiy kasalliklar soni ortib borayotgan bir paytda albinizm kasalligi ham muhim tibbiy va ijtimoiy muammo sifatida qaralmoqda. Albinizm – bu melanin pigmenti sintezining irsiy buzilishi natijasida teri, soch va ko‘zning rangdor pardasida pigment yetishmovchiligi bilan kechadigan kasallik bo‘lib, tirozin aminokislotasining melaniniga aylantirilishini ta’minlovchi tirozinoza fermenti faolligining pasayishi yoki to‘xtashi bilan bog‘liq. Ushbu maqolada albinizmning to‘liq va qisman shakllari, uning kelib chiqish genetik sabablari (OCA1, OCA2 va boshqa gen mutatsiyalari), klinik belgilari, tashxislash usullari, asoratlari (teri saratoni, ko‘rish qobiliyatining pasayishi, nistagm, fotofobiya) va profilaktika choralari batafsil yoritilgan. Maqolada adabiyotlar tahlili asosida kasallikning epidemiologiyasi, molekulyar mexanizmlari va zamonaviy davolash yondashuvlari ko‘rib chiqilgan. Albinizm autosomal retsessiv merosxo‘rlik yo‘li bilan o‘tadi, ammo ba’zi shakllari dominant xususiyat ko‘rsatishi mumkin. Kasallikning oldini olishda genetik maslahatlar, oilaviy nikohlarning oldini olish va quyoshdan himoya muhim ahamiyatga ega. Tadqiqot natijalari shuni ko‘rsatadiki, albinizm bilan tug‘ilgan bolalarning hayot sifatini yaxshilash uchun kompleks yondashuv – oftalmologik, dermatologik va psixologik yordam zarur. Maqola 2000 so‘zdan ortiq bo‘lib, ilmiy adabiyotlar asosida tuzilgan va O‘zbekistonda irsiy kasalliklar profilaktikasiga hissa qo‘shish maqsadida yozilgan.
References
1. Daminov O., Tarinova M.V., Xolikov P.X., Qurbonov A.Q. Tibbiy biologiya va genetika. Toshkent, 2022.
2. Muhammedov I.M., Eshboyev E.X. Mikrobiologiya, immunologiya, virusologiya. Toshkent: O‘zbekiston milliy ensiklopediyasi, 2002.
3. Meditsinskaya mikrobiologiya, virusologiya i immunologiya. Pod red. Muhammedova I.M. Toshkent: Yangi asr avlodi, 2011.
4. Elinov N.P., Zaikina N.A., Sokolova I.P. Mikrobiologiya fanidan amaliy mashg‘ulotlar uchun o‘quv qo‘llanma. Toshkent, 2007.
5. Mirziyoyev Sh.M. Erkin va farovon demokratik O‘zbekiston davlatini birgalikda barpo etamiz. Toshkent: O‘zbekiston, 2017.
6. Mirziyoyev Sh.M. Qonun ustuvorligi va inson manfaatlarini ta’minlash yurt taraqqiyoti va xalq farovonligining garovi. Toshkent: O‘zbekiston, 2017.
7. Vorobyov A.A., Bikov A.S. Mikrobiologiya. Moskva: Visshaya shkola, 2003.
8. Fogel F., Matulskiy A. Genetika cheloveka. 3-jild. Moskva, 1990.
9. Baranov A.A. (red.) Patologiya detey starshego vozrasta. Moskva, 1998.
10. Pariyskaya T.V. Spravochnik pediatra. Moskva: EKSMO, 2004.
11. Studenikina M.Ya., Yakovleva A.A. (red.) Detskaya artrologiya. Leningrad, 1987.
12. Spravochnik pediatra. Sankt-Peterburg-Moskva, 2004.
13. Ismailovich S.A. Mustaqil fikrni tarbiyalashning ijtimoiy-psixologik muammolari. Markaziy Osiyo adabiyoti jurnali, 2005.
14. Gronskov K. et al. Albinism. Orphanet J Rare Dis, 2014.
15. Summers C.G. Albinism: classification, clinical features, and recent treatment. Surv Ophthalmol, 2009.
16. World Health Organization. Community genetics services for albinism. Geneva, 2015.
17. Toshkent Tibbiyot Akademiyasi. Irsiy kasalliklar skriningi bo‘yicha qo‘llanma. Toshkent, 2020.
